অ আক্রমণাত্মক প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং, জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম এবং ফেনাইলকেটোনুরিয়া এর মতো নবজাতক জেনেটিক রোগ সনাক্তকরণ।
এইচসিসি-পজিটিভ
এইচসিসি সনাক্তকরণে এর ইউটিলিটি নির্ধারণের জন্য, আমরা এইচসিসির একটি সনাক্তকারী রোগ নির্ণয় করেছেন বা বাদ দেওয়া হয়েছে (নন-এইচসিসি) এইচসিসিএসক্রিন অ্যাসকে মূল্যায়ন করেছি। আমরা এএফপি/মার্কিন-পজিটিভ/সন্দেহভাজন ব্যক্তিদের কাছ থেকে 65 টি এইচসিসি কেস এবং 70 টি নন-এইচসিসি কেস পেয়েছি। এই এইচসিসি-পজিটিভ বা এইচসিসি-নেতিবাচক স্থিতি গতিশীল সিটি/এমআরআই ইমেজিং এবং হিস্টোলজিক নিশ্চিতকরণের উপর ভিত্তি করে ছিল।
আরওআই
এই 135 টি কেস প্রশিক্ষণ দল হিসাবে ব্যবহৃত হয়েছিল, এবং এইচসিসিএসসিআরআইএন ফলাফলগুলি ক্লিনিকাল ডায়াগনোসিসের সাথে তুলনা করা হয়েছিল। পার্সে বিভিন্ন ধরণের বায়োমারকারদের সংহত করে একটি শ্রেণিবদ্ধকারী তৈরি করতে, আমরা প্রথমে বিভিন্ন ধরণের সিএফডিএনএ মিউটেশনগুলিকে প্রতিটি জিন বা লোকাসের জন্য আগ্রহের অঞ্চলে (আরওআই) স্কোর (পদ্ধতিগুলি দেখুন) ভেঙে ফেলেছিলাম। আরওআই স্কোরটি একটি আরওআইয়ের মধ্যে প্রতিটি পয়েন্ট মিউটেশনের জন্য ক্ষতিকারক প্রভাব এবং ফ্রিকোয়েন্সিগুলির একটি ওজনযুক্ত যোগফল ছিল।
এটি চীন ফার্মাসিউটিক্যাল সরঞ্জাম শিল্প সংস্থার অন্যতম প্রথম সদস্য।