Terapia cellulare
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Terapia cellulare
Screening prenatale non invasivo, rilevazione di malattie genetiche neonatali come ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria.

HCC-positivo

Per determinare la sua utilità nel rilevamento di HCC, abbiamo valutato il test HCCScreen negli individui che hanno una diagnosi nota di HCC o che sono stati esclusi (non HCC). Abbiamo ottenuto 65 casi HCC e 70 casi non HCC da individui AFP/US-positivi/sospetti. Questo stato HCC-positivo o negativo HCC si basava sull'imaging Dynamic CT/MRI e sulla conferma istologica.
 

ROI

Questi 135 casi sono stati usati come coorte di allenamento e i risultati HCCScreen sono stati confrontati con la diagnosi clinica. Per costruire un classificatore che integrava diversi tipi di biomarcatori nel test, abbiamo prima collassato i diversi tipi di mutazioni di cfDNA in un punteggio di regione di interesse (ROI) per ciascun gene o locus (vedi metodi). Il punteggio del ROI era una somma ponderata degli effetti dannosi e della frequenza per ogni mutazione del punto all'interno di un ROI.
 
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