Niet-invasieve prenatale screening, detectie van neonatale genetische ziekten zoals aangeboren hypothyreoïdie en fenylketonurie.
HCC-positief
Om het nut ervan bij de detectie van HCC te bepalen, hebben we de HCCSCREEN-test beoordeeld bij de personen die een bekende diagnose van HCC hebben of zijn uitgesloten (niet-HCC). We hebben 65 HCC-gevallen en 70 niet-HCC-gevallen verkregen van de AFP/US-positieve/vermoedelijke personen. Deze HCC-positieve of HCC-negatieve status was gebaseerd op dynamische CT/MRI-beeldvorming en histologische bevestiging.
ROI
Deze 135 gevallen werden gebruikt als het trainingscohort en de resultaten van de HCCSCreen werden vergeleken met de klinische diagnose. Om een classificator te bouwen die verschillende soorten biomarkers in de test integreert, hebben we eerst de verschillende soorten cfDNA -mutaties ingestort in een Region of Interest (ROI) -score voor elk gen of locus (zie methoden). De ROI -score was een gewogen som van de schadelijke effecten en frequentie voor elke puntmutatie binnen een ROI.
Het is een van de eerste leden van de China Farmaceutical Equipment Industry Association.