Neinvazivni prenatalni probir, otkrivanje neonatalnih genetskih bolesti poput urođene hipotireoze i fenilketonurije.
HCC-pozitivan
Da bismo odredili njegovu korisnost u otkrivanju HCC-a, procijenili smo test HCCSCREEN kod pojedinaca koji imaju poznatu dijagnozu HCC-a ili su isključeni (ne-HCC). Dobili smo 65 slučajeva HCC-a i 70 slučajeva koji nisu HCC od pojedinaca AFP/US-pozitivnih/sumnje. Ovaj HCC-pozitivni ili HCC-negativni status temeljio se na dinamičkoj CT/MRI snimanju i histološkoj potvrdi.
Roi
Tih 135 slučajeva korišteno je kao kohorta treninga, a rezultati HCCSCREEN -a uspoređeni su s kliničkom dijagnozom. Da bismo izgradili klasifikator koji integrira različite vrste biomarkera u ispitivanju, prvo smo srušili različite vrste mutacija cfDNA u ocjenu regije od interesa (ROI) za svaki gen ili lokus (vidi metode). ROI rezultat bio je ponderirani zbroj štetnih učinaka i frekvencije za svaku mutaciju točke unutar ROI.
Jedan je od najranijih članova udruženja Kineske farmaceutske opreme.