Neinvazivní prenatální screening, detekce novorozeneckých genetických onemocnění, jako je vrozená hypotyreóza a fenylketonurie.
HCC-pozitivní
Pro stanovení jeho užitečnosti při detekci HCC jsme hodnotili test HCCScreen u jedinců, kteří mají známou diagnózu HCC nebo byli vyloučeni (non-HCC). Získali jsme 65 případů HCC a 70 ne-HCC případů od AFP/US-pozitivních/podezřelých jedinců. Tento stav pozitivní nebo HCC-negativní stav HCC byl založen na dynamickém zobrazování CT/MRI a histologickém potvrzení.
ROI
Těchto 135 případů bylo použito jako tréninková kohorta a výsledky HCCScreen byly porovnány s klinickou diagnózou. Abychom vytvořili klasifikátor integrující různé typy biomarkerů do testu, nejprve jsme se zhroutili různé typy mutací cfDNA do skóre zájmu (ROI) pro každý gen nebo lokus (viz metody). Skóre návratnosti investic bylo váženým součtem škodlivých účinků a frekvence pro každý bodový mutaci v rámci návratnosti investic.
Je to jeden z prvních členů asociace průmyslu Čína farmaceutického vybavení.