Nieinwazyjne badanie przednatowe, wykrywanie noworodkowych chorób genetycznych, takich jak wrodzona niedoczynność tarczycy i fenyloketonuria.
HCC-dodatnie
Aby określić jego użyteczność w wykrywaniu HCC, oceniliśmy test ekranu HCC u osób, które mają znaną diagnozę HCC lub zostały wykluczone (nie-HCC). Uzyskaliśmy 65 przypadków HCC i 70 przypadków innych niż HCC od osób AFP/US-dodatnich/podejrzanych. Ten status HCC-dodatni lub ujemny HCC był oparty na dynamicznym obrazowaniu CT/MRI i potwierdzeniu histologicznym.
ROI
Te 135 przypadków zastosowano jako kohortę treningową, a wyniki ekranu HCC porównano z diagnozą kliniczną. Aby zbudować klasyfikator integrujący różne typy biomarkerów w teście, najpierw zwróciliśmy różne typy mutacji cfDNA w wynik zainteresowania (ROI) dla każdego genu lub locus (patrz metody). Wynik ROI był ważoną sumą szkodliwych efektów i częstotliwości dla każdej mutacji punktowej w ROI.
Jest to jeden z najwcześniejszych członków China Pharmaceutical Equipment Association.