Skrining prenatal non-invasif, deteksi penyakit genetik neonatal seperti hipotiroidisme kongenital dan fenilketonuria.
HCC-POSITIF
Untuk menentukan kegunaannya dalam mendeteksi HCC, kami menilai uji HCCScreen pada individu yang memiliki diagnosis HCC yang diketahui atau telah dikecualikan (non-HCC). Kami memperoleh 65 kasus HCC dan 70 kasus non-HCC dari AFP/US-positif/dugaan orang. Status HCC-positif atau HCC-negatif ini didasarkan pada pencitraan CT/MRI dinamis dan konfirmasi histologis.
ROI
135 kasus ini digunakan sebagai kohort pelatihan, dan hasil hccscreen dibandingkan dengan diagnosis klinis. Untuk membangun classifier yang mengintegrasikan berbagai jenis biomarker dalam pengujian, kami pertama -tama runtuh berbagai jenis mutasi cfDNA ke dalam skor wilayah yang menarik (ROI) untuk setiap gen atau lokus (lihat metode). Skor ROI adalah jumlah tertimbang dari efek merusak dan frekuensi untuk setiap mutasi titik dalam ROI.
Ini adalah salah satu anggota paling awal dari Asosiasi Industri Peralatan Farmasi China.