Detección prenatal no invasiva, detección de enfermedades genéticas neonatales como hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.
CHC positivo
Para determinar su utilidad en la detección de HCC, evaluamos el ensayo de pantalla HCC en las personas que tienen un diagnóstico conocido de CHC o han sido excluidos (no CHC). Obtuvimos 65 casos de CHC y 70 casos no HCC de los individuos AFP/US-Positivos/sospechosos. Este estado de CHC-positivo o negativo con HCC se basó en imágenes dinámicas de CT/MRI y confirmación histológica.
ROI
Estos 135 casos se utilizaron como cohorte de entrenamiento, y los resultados de la pantalla HCCC se compararon con el diagnóstico clínico. Para construir un clasificador que integre diferentes tipos de biomarcadores en el ensayo, primero colapsamos los diferentes tipos de mutaciones de CFDNA en una puntuación de región de interés (ROI) para cada gen o locus (ver métodos). La puntuación de ROI fue una suma ponderada de los efectos y la frecuencia dañinos para cada mutación puntual dentro de un ROI.
Es uno de los primeros miembros de la Asociación de la Industria de Equipos Farmacéuticos de China.