Neinvazívny prenatálny skríning, detekcia novorodeneckých genetických chorôb, ako je vrodená hypotyreóza a fenylketonúria.
HCC-pozitívny
Aby sme určili jeho užitočnosť pri detekcii HCC, hodnotili sme test HCCScreen u jednotlivcov, ktorí majú známu diagnózu HCC alebo boli vylúčení (non-HCC). Získali sme 65 prípadov HCC a 70 prípadov, ktoré nie sú HCC od jednotlivcov AFP/USPONTIVE/podozrivých. Tento HCC-pozitívny alebo HCC-negatívny stav bol založený na dynamickom zobrazovaní CT/MRI a histologickom potvrdení.
NI
Ako 135 prípadov sa použilo ako tréningová kohorta a výsledky HCCScreen sa porovnali s klinickou diagnózou. Aby sme vytvorili klasifikátor integrujúci rôzne typy biomarkerov do testu, najprv sme zrútili rôzne typy mutácií cfDNA do skóre záujmu (ROI) pre každý gén alebo lokus (pozri metódy). Skóre NI bolo váženým súčtom škodlivých účinkov a frekvencie pre každú bodovú mutáciu v rámci NI.
Je to jeden z najstarších členov Asociácie priemyslu farmaceutických zariadení v Číne.